Tamiz metabólico neonatal

Tamiz metabólico neonatal



Historia del tamiz metabólico neonatal

En la actualidad se lleva a cabo en todos los países, mediante el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro especifico, que se conoce como “tarjeta de Guthrie”, en honor a su inventor el doctor Robert Guthrie.

Desde 1998, el tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se le realiza todos los recién nacidos en México. La frecuencia de las malformaciones congénitas en el mundo es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales.

Entre los defectos al nacimiento también se encuentran la hipoacusia y la sordera congénita; se calcula que en México cada año se presentan entre 2,000 y 6,000 niños y niñas con estos padecimientos. La prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.


Definición:

Se define como una prueba de laboratorio practicada al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente.

 

Objetivo:

Es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que esta se manifieste, para iniciar el tratamiento adecuado, lo cual evite consecuencias a futuro.

 

¿Por qué se realiza el tamiz justo a partir de los tres días de nacido y no antes?

 

El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido a partir de los 3 días de vida hasta los 5 días de vida. Preciso que antes de los tres primeros días de nacido, se presentan elevaciones fisiológicas de algunas hormonas que se miden el tamiz neonatal. A partir del día tres se normalizan los valores de las hormonas y otras sustancias del bebe y, por lo tanto, se está en condiciones de detectar si es una enfermedad propia.

 

¿Quién invento el papel filtro?

El concepto del papel filtro neonatal se remonta a principios de la década de 1960, cuando Robert Guthrie desarrollo un método para detectar fenilcetonuria a partir de una macha de sangre en papel filtro. A finales de la década de 1990, la espectrometría de masas en tándem revoluciono el campo al permitir la detección de numerosos errores innatos del metabolismo, ya que estos podrían incluirse con un mínimo esfuerzo o costo adicional.



Tipos de tamiz


Metabólico

Auditivo

Cardiaco

Visual

 

¿Qué enfermedades identifica?

El tamiz metabólico básico identifica 5 enfermedades:

1 Hipotiroidismo congénito

2 Galactosemia

3 Fenilcetonuria

4 Hiperplasia suprarrenal congénita

5 Fibrosis quística

¿La prueba es gratuita?

La prueba es gratuita y se realiza en los centros de salud y hospitales, consiste en obtener de 4 a 6 gotas de sangre de los recién nacidos, a través de una punción en el talón y recolectarlas en un papel filtro que se manda a analizar a los laboratorios especializados para detectar datos que indiquen la presencia de alguna enfermedad metabólica.


¿Cómo se puede saber el resultado de este estudio?

Los resultados se tienen en un promedio de siete días, de ser normales, se notifican a los padres en la segunda visita de control de niño sano, que se lleva a cabo a los 28 días de nacido.

De haber un resultado anormal, no se espera hasta la cita sino se contacta vía telefónica a los padres lo más pronto posible y se les cita para hacer las pruebas confirmatorias que lleven a un diagnóstico lo más pronto posible.

 
Material necesario para la toma de muestra

Papel filtro

Existen varios tipos de papel filtro en el mundo y acreditados por los organismos internacionales para la toma del tamiz neonatal.

Ficha de identificación

Cada etapa de un programa de tamiz neonatal requiere de una serie de datos necesarios e indispensables para llevar a cabo cada función, por lo cual es fundamental llenar los formatos, los cuales se deben llenar con letra molde clara y no utilizar máquina de escribir.

Algodón

Alcohol

Lanceta estéril específica para la toma de tamiz neonatal


Técnica:

Inmovilizar el pie, hacer dos líneas imaginarias, una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón y la otra que va desde el pliegue interdigital del cuarto o quinto dedo hacia el talo.

Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol

Introducir la punta de la lanceta con un solo movimiento rápido y seguro

Las gotas de sangre deben ser grandes, que llenen el circulo completo y que impregnen la cara posterior de la tarjeta filtro

Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar los círculos, cuidando que el papel filtro no toque la piel del niño

Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie del niño por arriba del nivel del corazón y presionar el área de la punción con algodón limpio y seco

Dejar secar la muestra en papel filtro por 3 horas a temperatura ambiente en posición horizontal y nunca cercana a una fuente directa de calor, ni secarla por otros medios físicos.

No tocar los cirulos que contienen las gotas de sangre

Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificación en un sobre y almacenarla en un lugar fresco.









Referencias:

https://www.gob.mx/salud/articulos/tamiz-metabolico-neonatal-y-auditivo
http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf
http://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/201910/459
https://www.aacc.org/science-and-research/clinical-chemistry-trainee-council/trainee-council-in-spanish/pearls-of-laboratory-medicine/spanish-pearls/tamizaje-neonatal#:~:text=El%20objetivo%20del%20tamizaje%20neonatal,la%20enfermedad%20a%20largo%20plazo.



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